1 2019/01/09(水)
露の難病少女 治療順調…病気の原因、新潟で判明
1/9(水) 12:01配信 (ソース元に画像あり)
https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20190108-00050039-yomidr-sctch

■寝たきり⇒自分で座れるまでに

原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん(12)。国立病院機構・西新潟中央病院で年に1回の診察を受けるため、昨年11月27日に5度目の来日をし、12月11日まで滞在した。

(略)
母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。
「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、2014年2月、7歳のときに来日した。
診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。
脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で2人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

帰国して約2か月後、小林さんから検査結果と治療薬を伝えられると、エリビーラさんは「原因がわかり、治療が受けられる日が来るなんて」と涙をこぼしたという。
ロシアで投薬を始めると、てんかん発作は治まり、徐々に手足が動くようになった。今では自力で座り、食べ物をスプーンで口に運ぶこともできる。

同病院の遠山潤・統括診療部長は「海を越え、『わが子を治したい』という熱い気持ちに応えることができた。まれな病気でも見逃さず、治療につなげられるよう努めたい」と話した。



2
でかした!


4
ええ話や


21

118
>>21
このほうがよく写ってる


108
日本の医療すごいな




6
ロシアも兵器は一生懸命だけど医療とかはまだまだだな


7
日本での症例がたった2件とか凄えレアケースだな


8
すげー


17
いいニュースだなあ


34
>>1
母親がえらい美人でびっくり


19
ちょっと葉酸飲んでくる


38
調べてみて葉酸が必須ビタミンの一種である事はわかったが
それ以上の事はよくわからなかった


79
>>38
胎児の正常な発育を促すんじゃなかったっけ
妊娠中極度に不足していたんじゃなかろうか


40
葉酸って今までよく知らなかったが欠乏すると悪性貧血に神経管の未発達?

貧血はともかく神経管の方は後遺症出るレベルじゃないか
まだ幼いから多少は動けるとこまで行けたのか


56
いいお医者さんは神がかってる


57
普通によかったと思える話やな


60
日本人だったら3歳くらいで診断おりただろうなあ
そしたらもっと早く治療できて歩いたりできたかもしれないと思うと切ないなあ


67
母ちゃんが本当に娘を愛してるんだなって表情


96
素敵やん


97
医者のレベルはたいして変わらない
医療設備に差が出る


102
こんな症例の少ない病気よく判明したな


110
これは親も本人も嬉しいだろうなぁ
とは言え、これからも大変だとは思うけど


115
日本にもこれなのに病院で「分かりませんねえ」と言われてあちこちの病院を回ってる人がいそう


123
葉酸欠乏ってこんなことになるのか
葉酸すげえなと思うよりは人間が脆すぎるという感想


132
前にイギリスで原因不明のしゃっくりの人が
番組の企画で来日して調べたら
原因が脳腫瘍だとわかったこと
あったよな


138
仰天ニュースか丸見えでやってたが、先天的な腸内細菌不足で氏にそうだった少女を
日本のヤクルトが救ったって話もあったね。
世界中のヨーグルトとか試したが効果なく、ヤクルト飲んだら途端に改善したとか。


139
快復してきてるなら良かった ええ話や(´・ω・`)


148
西新潟病院は神経内科で全国トップレベルやからな


167
よくそんな奇病の原因が分かったもんだな


186
>>167
症状と原因不明だったって事である程度あたりつけてから調べたんじゃない
難病研究で実績のある病院に依頼してるし


177
ロシアの医療水準って日本よりも低いのか


194
>>1
医療ってマジで名医を探さないと駄目だな






引用: ロシアの難病寝たきり美少女、最後の一葉が落ちる前に日本に来日し原因判明。座れるまでに回復