火傷も骨折も気づかない　痛みを感じない一族　「マルシリ症候群」に世界の研究者が注目（伊）
2018.01.05 19:30
http://japan.techinsight.jp/2018/01/yokote201712251348.html



痛みを知らない「マルシリ症候群」の女性

普通の人が「ギャッ！」と叫んでしまうほどの痛みにも平然としている。痛みの感覚をほとんど持ち合わせていない人々がこの世の中にわずかばかり存在するそうだ。その極めて稀な疾患の名は「マルシリ症候群」。
ある遺伝子の突然変異によるもので、あまりにも症例数が少ないため研究の途中ではあるが、上手くいけば痛みのケアに新たなる光を見出せるかもしれないという。

イタリアのシエナに暮らすレティツィア・マルシリさん（Letizia Marsili、52）。彼女は「ほとんど痛みというものを味わったことがありません。私の家族にはこの非常に奇妙な遺伝子疾患が多く見られます」と語る。
つねろうが叩こうがまるで痛みを感じない人々など世界に例がないとして、研究者は彼女の一族の名から、これを「マルシリ症候群（Marsili syndrome）」と名付けた。

幼少期から火傷しようが骨折しようが、特に苦痛を感じなかったというレティツィアさん。一般の人が「麻酔して下さい！」と訴えるほどの痛みにも耐えられるという。
母親と姉と自分、そして2人の息子と姪の少なくとも6名が同じ現象を訴えており、全員のある遺伝子に共通して変異が確認されたこともあって、
緩和ケアなど痛みの治療が専門である世界の研究者たちから熱い注目が集まっているそうだ。

（略）

そしてレティツィアさんはスキーの転倒事故で右肩を骨折したが、涼しい顔で午後もスキーを続行。翌朝、手の指がうまく動かせなくなって初めて病院へ急いだ。
また姉のマリア・エレナさんとその娘のヴィルジニアさんも「マルシリ症候群」である。
マリアさんがとても熱い飲み物でしばしば上あごの粘膜を火傷してしまう一方、ヴィルジニアさんは冷たい氷水になかに手を入れて20分は耐えられるそうだ。

（略）